ÖZET

C1 inhibitör (C1INH) eksikliği ilk kez 1881 yılında tanımlanmıstır. Hastalığın prevalansının 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. C1INH eksikliği nadir görülmesine rağmen, birçok hastalığın seyri sırasında da gelisebilmektedir. On yasında kız hasta hastanemize yüzünde ve ellerinde sislik ve karın ağrısı sikayetiyle basvurdu. Hasta beş yıl önce ailevi Akdeniz atesi (FMF) tanısı almıstı ve kolsisin tedavisi kullanmaktaydı. Ellerinde ve yüzündeki sislikler üç yıldır bir ya da iki ayda bir kere oluyor ve 2 gün içinde kendiliğinden düzeliyormus. Laboratuvar incelemelerinde kompleman C4 seviyesi 5mg/dl (normal sınır: 10-40mg/dl), C1-INH düzeyi 0,08 g/L (normal sınır: 0,15-0,35 g/L) idi. Hastaya C1-INH eksikliği tanısı konuldu. Traneksamik asit tedavisi baslandı. Hastanın altı aylık takibi süresince, sadece bir kez hafif bir anjioödem atağı görüldü. Bildiğimiz kadarı ile C1-INH eksikliği ve FMF birlikteliği daha önceden bildirilmemistir. Bu yazıda FMF seyri sırasında C1-INH eksikliği tespit