ÖZET

Sonuç:

Elde ettiğimiz bulgular, a-CGH tekniği ile saptanan değişimlerin doğrulama çalışmaları tamamlanmadan raporlandırılmaması ve her değişimin tek tek değerlendirilerek en uygun, hızlı ve ekonomik teknikle doğrulanması gerektiğini ortaya koymuştur.

Bulgular:

Çalışmada; 8 olgunun değişimi doğrulanarak fenotiple ilişkilendirildi, 2 olguda ise değişimin tekniğe bağlı hibridizasyon hatalarından kaynaklandığı sonucuna varıldı.

Gereç ve Yöntem:

Postnatal dönemde multiple konjenital anomali/mental retardasyon (MKA/MR) ve prenatal dönemde fetal ultrasonda birden fazla patolojik bulgular nedeniyle, İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda kromozom analizi tamamlanmış, normal karyotipe sahip ancak yapılan a-CGH incelemesinde değişim saptanmış, parental çalışmalarla de novo olduğu belirlenmiş 10 olguda a-CGH çalışmasında saptanan değişimlerin, değişimin tipine göre uygun tekniklerin kullanımı ile doğrulama çalışmaları yapıldı.

Amaç:

Bu çalışmada, mikrodizin tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (a-CGH) incelemesinde saptanan genomik dengesizliklerin ikinci bir yöntemle, örneğin floresan in situ hibridizasyon (FISH), gerçek zamanlı kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (Real-Time qPCR) ya da bir başka array platformu gibi, çalışılarak doğrulanması, klinik açıdan anlamının irdelenmesi ve genotip-fenotip ilişkisinin kurularak ailelere özgün genetik danışma verilmesi amaçlandı.