ÖZET

Cat eye sendromu doğumda bulgu verebilen nadir bir kromozom anomalisi-dir. Karyotip analizinde trizomi 22 saptanır. Bulgular ve semptomların ağırlığıve yaygınlığı aynı aile içinde bile çok değişkendir. Çoğu olguda da hastalığın karakteristik bulguları hafif gelişme geriliği, hafif mental retardasyon ve yüz ve kafada, kalp, böbrekler ve/veya anal bölgede malformasyonları içerir. Daha özgül olarak cat eye sendromlu olgularda kolobom, aşağı yerleşimli palpebral fissürler, hipertelorizm ve/veya okuler defektler, kulak şekil bozuklukları ve preaurikular papillom görülebilir.6 aylık kız hasta, bilateral papillom, atipik yüz görünümü, kardiyovasküler anomaliler ve anal atrezisi olması ve karyotip analizinde trizomi 22 tespit edilmesi ve Cat Eye Sendromunun majör ve minör bulgularına sahip olması nedeniyle sunulmuştur.