ÖZET

Çöliak hastalığı veya gluten enteropatisi, otoimmun bir malabsorbsiyon tipidir. Başlıca problem bir protein olan glutene karsı artmış hassasiyet-tir. Çöliak hastalığının genetik bir temeli vardır. Özellikle DQ2 ve DQ8’i kodlayan spesifik HLA allellerinin varlığı tanıda yardımcıdır. Çölyak has-talarının akrabaları, genel populasyona göre, çölyak açısından artmış risk altındadır. Yani çölyak hastalığı ailelerde oluşur ve aile üyelerinin taran-ması yeni hastaların tanılarının konmasına imkan sağlar. Bu çalışmada, biopsi ve genetik testlerle çölyak hastalığı tespit edilmiş bir aile tarama-sı değerlendirilmiştir. Klinik özellikleri ile çölyak hastalığı düşünülen bir olgunun yapılan biopsisi çölyak ile uyumlu bulunmuş olup, genetik açı-dan da strip assay yöntemi (invitro amplifikasyon sonrası revers hibridi-zasyon) kullanılarak olguya ve ailesine HLA tipleme yapılmıştır. Aile-de iki kardeş ve bir yeğenlerinde DQA1*0501 ve DQB1*0201 alleleri, iki kardeşte DQB1*0201 alleli, diğer yeğende ise DQA1*0501 alleli tes-pit edilmiştir. Çölyak tespit edilmiş olguların yakınları da hastalık açısın-dan araştırılmalı, HLA tiplendirmesi sonrası hastalar genetik danışmanlı-ğa yönlendirilmelidir.