ÖZET

İnsanda ilk tanımlanan cinsiyet kromozomu anomalisi olan Klinefelter sendromunun yaklaşık % 15’i mozaik olgulardır ki bunlar nadiren diğer formlarda olmakla beraber, sıklıkla 47, XXY ve 46, XY hücre dizilerine sahiptir. Bu çalışmada, düşük oranda 47,XXY/46,XY mozaik (GTG ile %4 oranın-da) infertil bir olgu sunumu yapılmaktadır. Belirlenen mozaisizm lenfosit hücrelerinde (%4.2) ve sperm nükleuslarında (%6.9) floresan in situ tekniği ile doğrulanmıştır. Sonuç olarak, mozaik Klinefelter Sendromlu hastalarda, hastanın ne oranda fertil olabileceği ve sonraki kuşakların tahmini karyotiplerini genetik danışmada doğru olarak yorumlayabilmek için, konvansiyonel tekniklerin yanısıra floresan in situ hibridizasyon tekniği de önerilmektedir.