ÖZET
Disferlin, iskelet kasında yer alan bir membran proteinidir. Disferlin genindeki mutasyon sonucu disferlinopatiler olarak adlandırılan Miyoshi miyopatisi, Limb Girdle musküler distrofı 2B (LGMD 2B), distal anterior kompartman miyopatisi ve skapuloperoneal musküler distrofı görülür. Burada geç yasta başlayan ve miyopati tanısı alan 3 kardeşin klinik özellikleri sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler:
Disferlin, Disferlinopati, Distal Miyopati, Limb Girdle Musküler Distrofı, Miyoshi Miyopatisi
