ÖZET

11-β hidroksilaz eksikliği (11 OHD), 21-hidroksilaz (21 OHD) eksikliğinden sonra ikinci en sık görülen konjenital adrenal hiperplazi nedenidir. Her iki enzim eksikliği de 46,XX olgularda komplet virilizasyona (Prader evre 5) yol açabilir. 11 OHD vakalarının büyük kısmında görülen hipertansiyon, bu enzim eksikliğini klinik olarak 21 hidroksilaz eksikliğinden ayırır. Bu makalede boy kısalığı nedeniyle çocuk endokrin polikliniğine başvuran; hipertansiyonu, yaygın hiperpigmentasyonu ve yüzünde akneleri bulunan, genital muayenesinde dış genitalyasının erkek görünümünde olmasına rağmen gonadları palpe edilemeyen ve bu bulgular ışığında yapılan ileri değerlendirmesi sonucunda 11 OHD tanısı alan 16 yaşında komplet virilize bir 46,XX olgusu sunulmuştur.