ÖZET

Kromozom 9’un heterokromatin bölgesini içeren perisentrik inversiyon insanlarda sık görülen kromozomal varyasyonlardan birisidir. Fenotipik anomalilerle ilişkili olmayan minör kromozomal bir yeniden düzenlenme olarak kategorize edilmekle birlikte literatürde subfertilite, tekrarlayan gebelik kaybı, kötü obstetrik öykü, konjenital anomaliler ve çeşitli klinik fenotiplerle bağlantısı olduğu yönünde makaleler bulunmaktadır. Yirmi altı yaşındaki erkek olgu infertilite tanısı ile Tıbbi Genetik kliniğine refere edildi. Fizik muayenesi ve hormonal değerleri normaldi. Aile öyküsü özellik arz etmiyordu. Sitogenetik analiz için yapılan standart periferik kan kültürü sonucu olgunun 46,XY,inv(9)(p11q13)×2 karyotipine sahip olduğu bulundu. Anne ve babanın her ikisinde de heterozigot inv(9)(p11q13) karyotipi saptandı. Bu çalışma kapsamında nadir olarak görülen 9. kromozomun perisentrik inversiyonunun homozigot olarak bildirildiği vakalar ve inversiyon ile infertilite arasındaki ilişki literatür eşliğinde tartışıldı