ÖZET

Giriş:

Kronik granülomatöz hastalık, nadir görülen fatal seyirli ve kalıtsal geçiş gösteren bir immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalarda sıklıkla tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlar, anormal inflamatuvar cevap gelişimi ve granülom oluşumları gözlenmektedir. Bu hastalarda fonksiyonel bozukluklara da neden olabilen granülom oluşumlarının nedeni tam olarak açıklanamamıştır

Amaç:

Bu çalışma kronik granülomatöz hastalık tanısı almış olan hastalarda bakteriyal ve fungal patojenlerin neden olduğu inflamasyon ve granülom formasyonu oluşumu ile sitokin gen polimorfizmleri arasında bir ilişki olup olmadığını saptamak amacıyla yapılmıştır

Hasta ve Metod:

Kronik granülomatöz hastalık tanısı almış 4 hastanın ve 60 sağlıklı gönüllü donörün kanlarından elde edilen DNA örneklerinden, önceden seçilmiş olan sitokin gen polimorfizmleri (TNF-α, TGF-β, IL-10, IL-6, and IFN-γ) PCR SSP yöntemi ile çalışılmıştır.

Sonuç:

Hasta grubunda interlökin-10 -1082 ACC/ATA polimorfizm varlığında anlamlı fark saptanmıştır

Yorum:

IL-10 ACC/ATA polimorfizm varlığının granulom formasyonu ile ilişkili olabileceğini göstermektedir.