ÖZET

Amaç:

Prader-Willi (PWS) and Angelman sendromu (AS) entelektüel yetersizlik ile seyreden genomik damgalama hastalıklarındandır. Olguların yaklaşık %70’inde PWS’nda babadan kalıtılan, AS’nda anneden kalıtılan 15q11-q13 bölgesinde delesyon mevcuttur. PWS’nda %20-25, Angelman sendromunda ise %3-7 kromozom 15’in uniparental dizomisi (UPD) vardır. Mutasyon oranları ise AS’nda %10 iken Prader-willi sendromunda %2’dir.

Yöntem:

İlk aşamada tanımlama kriterlerine göre seçilmiş 11 AS, 9 PWS ön tanılı 20 olgunun yüksek rezolüsyonlu bantlama (HRB) tekniği kullanılarak sitogenetik analizleri yapılmıştır. Sonra PWS için SNRPN gen (small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N) loküsü, AS için D15S10 loküsü Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) tekniği ile araştırılmıştır. En son aşamada ise 15. kromozomun UPD’si ve imprinting merkezinin mutasyonları araştırılmıştır.

Bulgular:

FISH ile delesyonu tespit edilen bir AS hastası hariç, tüm hastaların HRB ve FISH analizlerinde herhangi bir delesyon saptanmamıştır. Tüm hastaların imprinting merkezinin mutasyon/delesyon çalışmaları da nomal bulunmuştur.

Sonuç:

Sonuç olarak tanımlama kriterlerine göre PWS ve AS düşünülen hastalar konvansiyonel genetik ve moleküler genetik yöntemler ile araştırılmış ve elde edilen sonuçlar ışığında genetik danışmanlık almışlardır.