ÖZET

Amaç:

Bu çalışmada, 21 yıllık bir süre boyunca Memorial genetik Tanı Merkezi Laboratuvarında yapılan prenatal tanıların demografik verilerini ve sitogenetik sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık.

Yöntemler:

Bu çalışma 2000-2021 yılları arasında merkezimizde prenatal tanı için başvuran hastaların retrospektif analizidir. Çalışmaya 18-48 yaş arası toplam 2.385 olgu dahil edildi. Olguların yaş, endikasyon, gebelik haftası, prenatal tanı türü ve sitogenetik analiz sonuçları değerlendirildi.

Bulgular:

Hastaların ortalama yaşı 33.97 ± 4.96 yıl ve 1.205 (%50.5) hasta 35 yaşın altındaydı. 1.965 (%82.4) hastaya amniyosentez, 279 (%11.7) hastaya koryon villus örneklemesi ve 141 (%5.9) hastaya kordosentez yapıldı. Toplam 2.114'ü (%88.6) normal, 253'ünde (%10.6) anormal karyotip bulundu. En sık gözlenen anormal karyotipler trizomi 21 ve 9.kromozomun translokasyonu ve inversiyonu (sırasıyla %3.6, %1.4 ve %1.0) idi. En sık prenatal tanı endikasyonları; 695 hastada( %29.1) anormal ultrason bulgusu, 513 hastada anormal 1.trimester testi %21,5 (%) ve399 hastada ileri anne yaşı (%16.7) olarak hesaplandı. Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) için Prenatal tanı (veya anormal sonuç) için pozitif prediktif değer %73,9 idi.

Sonuç:

Pozitif prediktif değeri yüksek olan NIPT ile ilgili daha fazla çalışma yapılması ve sonuçlarının konvansiyonel ve moleküler sitogenetik yöntemlerle birlikte genetik danışmanlık için geliştirilmesi gerekmektedir.