ÖZET

Amaç:

Hiperkolesterolemili ve primer açık açılı glokomlu hastalarda ARHGEF12 genindeki rs58073046 A> G tek nükleotid polimorfizminin etkisini araştırmak. Yöntem: Yüksek serum kolesterolü ve primer açık açılı glokomu olan 20 hastanın (Grup 1) ve kontrol grubu olarak cinsiyet ile yaş uyumlu 20 sağlıklı olgunun (Grup 2) kan örnekleri çalışmaya dahil edildi. ARHGEF12 gen polimorfizmi, polimeraz zincir reaksiyonu ve DNA sekans analizi ile belirlendi. Veriler tanımlayıcı statik ve Fisher exact x2 testi ile değerlendirildi.

Yöntem:

Yüksek serum kolesterolü ve primer açık açılı glokomu olan 20 hastanın (Grup 1) ve kontrol grubu olarak cinsiyet ile yaş uyumlu 20 sağlıklı olgunun (Grup 2) kan örnekleri çalışmaya dahil edildi. ARHGEF12 gen polimorfizmi, polimeraz zincir reaksiyonu ve DNA sekans analizi ile belirlendi. Veriler tanımlayıcı statik ve Fisher exact x2 testi ile değerlendirildi.

Bulgular:

Homozigot yabani tip genotip (AA) Grup 2' nin tamamına karşı, Grup 1'in % 95'inde tanımlandı. Homozigot mutant genotip (GG), Grup 1'de en yüksek prevalansı (% 5) sunarken, fark istatistiksel olarak gruplar arasında anlamlı değildi (p = 0.5).

Sonuç:

Bu, ARHGEF12 gen varyantının hiperkolesterolemi ve POAG riskindeki rolünü tanımlayan ilk çalışmadır. Sonuçlarımız, rs58073046 A> G polimorfizmi ile hastalık gelişimi arasında bir ilişki olmadığını göstermiştir.