ÖZET

Süksinat dehidrogenaz (SDH) enzim kompleksi mitokondri zarının iç tarafında lokalize olup hem trikarboksilik asid döngüsünde hem de oksidatif fosforilasyonda rol oynamaktadır. SDHB, SDH enzim kompleksinin dört ünitesinden biridir ve germline mutasyonları ailesel Feokromositoma/Paraganglioma (PCC/PGL) sendromuna neden olmaktadır. Bu çalışmada bir ailede en sık görülen kanser olan PCC/PGL olmadan meme kanseri, tiroid kanseri ve mesane kanserine neden olan novel SDHB c.676_677del mutasyonu tanımlanmıştır. Tüm ekzom dizileme, bu ailedeki sıradışı durumun genetik nedenini ortaya çıkarmada yardımcı olmuştur.