ÖZET

Von Willebrand hastalığı (WVD), von Willebrand faktörünün (VWF) kusurundan kaynaklanan yaygın bir kalıtsal kanama bozukluğudur. VWF, vasküler yaralanmadan sonra subendotelyuma trombosit yapışması için çok önemli olan bir glikoproteindir. VWD, kısmi (VWF seviyeleri <50 IU / dl olan tip 1) veya neredeyse toplam (tespit edilemeyen VWF seviyelerine sahip tip 3) VWF'nin kantitatif kusurlarını ve ayrıca VWF'nin kalitatif kusurlarını (tutarsız antijenik ve fonksiyonel VWF seviyelerine sahip tip 2 varyantları) içerir. . Von Willebrand faktör antijeni ile mukokutanöz kanama ile başvuran Tip 3 VWD tanısı alan 11 aylık bir kız çocuğu <1 IU / dl ve VWD'nin pozitif aile öyküsünü bildiriyoruz. Aile çalışması yapıldı ve diğer beş aile üyesine de değişken klinik sunumlarla Tip 1 veya Tip 3 VWD teşhisi kondu.