ÖZET

Arka plan:

Mikrodelesyon ve mikroduplikasyonlar, DNA'nın kopya sayısı varyantlarının patolojik bir alt grubu olarak kromozomlar üzerinde tespit edilir. Dizi tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) teknolojisinin kullanımından sonra bu tür kromozomal sendromları tanımlamak daha kolay hale gelmiştir. Bunlardan biri de 17q21.31 mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromudur. 17q21.31'de 500-650 kb boyutunda bir kopya kaybı, zihinsel gerilik, epilepsi, hipotoni ve karakteristik yüz özelliklerini içeren Koolen-de Vries Sendromu olarak tanımlanan bir fenotip ile sonuçlanır. Günümüzde bu bulgulardan aynı bölgede yer alan KANSL1 geninin haployetersizliğinin sorumlu olduğunu bilinmektedir.

Yöntem:

Bu çalışmaya aCGH analizleri sırasında KANSL1 delesyonu saptanan toplam 30 hasta dahil edildi. Sonuçları doğrulamak için tüm hastalar ek olarak “Multiplex Ligation-Dependent Probe Ampplication” (MLPA) yöntemi ile analiz edildi.

Sonuç:

Çalışma sonucunda, yeni nesil moleküler yöntemlerin büyük ve değerli veriler elde etmemizi sağlasa da, her yöntemin kendi sınırlamaları olduğu ve sonuçların başka bir yöntemle teyit edilmesinin test güvenilirliğini artırdığı sonucuna vardık. Bu yöntemlerin bir arada kullanılması, genetik uzmanlarına tanı, klinik değerlendirme ve hastaların genetik danışmanlığı sırasında yararlı olacaktır.

Bulgular:

30 hastanın üçünde her iki yöntemle de KANSL1 geni ekzonik delesyonu saptanırken bir hastada duplikasyon saptandı.