ÖZET

Konjenital adrenal hiperplazi, steroid sentezi defekti ve hiperandrojenizmle seyreden bir klinik spektrumu ifade eder. Kortizol ve aldosteron sentezinin bozulması ve kaskadın androjen üretimine kayması kadınlarda infertilite ve virilizasyonla ilişkili klinik semptomlara neden olur.Sunacağımız vakada 41 yaşında, 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı nonklasik konjenital adrenal hiperplazisi olan bir kadın hasta gebeliği boyunca takip edilmiş ve sağlıklı olarak doğumu gerçekleştirilmiştir.