ÖZET

Yirmi dokuz yaşında bayan hasta sıkıştırıcı retrosternal göğüs ağrısı ile acil servisimize başvurdu. Hastanın ağrısı uyku boyunca, 15 gün önce başlamış ve artıp azalan karakterde, son 2 gündür yoğun şekilde idi. Hastanın öyküsünde son 4 yılda, iki kez aynı yakınmalar ile hastaneye başvurduğu, troponin yüksekliği olması üzerine yatırılıp koroner anjiografi yapıldığı ve koroner arterlerin tamamen normal saptandığı öğrenildi. Tekrarlayan akut koroner sendromu olan bayanda MTHFR gen mutasyonu saptandı. Koroner anjiografinin normal saptanması üzerine, myokardiyal infarktüs lokalizasyonunu kardiyak manyetik rezonans görüntüleme ile gösterdik. Olgumuzda MTHFR1298 gen mutasyonu dışında herhangi bir koroner risk faktörü saptamadık. MTHFR gen mutasyonunun tek başına hiperkoagülopatiye neden olabileceğini gösterdik.