ÖZ

Amaç

Kromozom anormallikleri erkek infertilitesinde önemli bir rol oynamaktadır. İnfertil erkeklerde kromozom bozuklukları oranı normal popülasyona (%0,5) göre %5,8 kadar yüksektir.

Yöntemler

Çalışmamızda sperm sayısı anormal olan infertil erkeklerde sitogenetik anormallik sıklığının belirlenmesi ve nadir görülen kromozomal yeniden düzenlemelerin karyotipleme ile tespit edilebileceğinin gösterilmesi amaçlanmıştır.

Bulgular

Klinik pratiğimizde infertiliteye yol açan kromozomların sayısal ve yapısal anomalilerinin neredeyse tüm spektrumunu tespit etmekteyiz. Bu, İnversiyonları, translokasyonları, delesyonları, insersiyonları, karmaşık yeniden düzenlemeleri, izokromozomları, Klinefelter sendromunu, mozaikliği ve 47, XYY'yi içermektdir.

Sonuç

Sonuçlarımız infertil erkeklerde geleneksel sitogenetik analizin önemini vurgulamaktadır. Nadir veya bilinen kromozom anormalliklerinin tespiti, gereksiz araştırmaları önleyecek ve kişiye özel tedavilerin uygulanmasına olanak sağlayacaktır.