ÖZET

Herediter spastik parapleji (HSP) heterojen, genetik ve nörodejeneratif bir hastalık grubudur. Alt ekstremitede progresif olarak gelişen spastisite ile karakterdedir. Otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtılan formları vardır. HSP ile ince korpus kallozum birlikteliği otozomal resesif kalıtım ve progresif spastik paraparezi, kognitif yıkım ve ince korpus kallozum ile karakterdedir. 16 yaşında alt ekstremitede güçsüzlük ve zeka geriliği nedeniyle başvuran erkek hasta sunuldu. 11 yaşına kadar yaşına uygun mental ve motor gelişimi olan hastanın sonrasında progresif olarak ilerleyen kognitif fonksiyonlarda gerileme ve yürüme bozukluğu başlamıştı. Nörolojik muayenede alt ekstremitede derin tendon refleksleri canlı, tonus artışı ve ciddi spastisite vardı. Ayrıca, muayene bulgularına bilateral babinski pozitifliği ve pes kavuş eşlik ediyordu. Kranial manyetik rezonans incelemede ince korpus kallozum izlendi. Genetik analiz sonucu SPG11 geninde 39. ekzon bölgesinde delesyon (delE39) saptandı.