ÖZET

Amaç:

Prenatal tanı testlerinin endikasyonları ile fetal kromozomal anormallikler arasındaki ilişkileri belirlemek ve invaziv tanı testlerinin komplikasyonlarını değerlendirmektir.

Yöntemler:

Ocak 2018 ile Ocak 2020 arasında tek bir sağlık merkezinde invaziv tanı testini tercih eden gebelerde endikasyonlar, karyotipleme sonuçları ve komplikasyonlar değerlendirildi.

Bulgular:

Anöploidi taramasında yüksek risk saptanan ve prenatal tanı testi yapılan 1232 gebe incelendi. 235'ine (%19.1) koryon villus biyopsisi, 969'una (%78.7) amniyosentez ve 28 gebeye (%2.2) kordosentez uygulandı. Prenatal tanı testi için en yaygın endikasyon, maternal serum testinde trizomi 21 riskinin artmasıydı. Kromozomal anormalliklerle en sık ilişkili endikasyonlar, ilk trimesterde anormal ultrason bulguları olan fetüslerdi (%34.2). Anormal karyotipli fetüslerde en sık görülen kromozom anomalisi trizomi 21 idi. İşleme bağlı komplikasyonlar %0.7 olarak rapor edildi.

Sonuç:

Prenatal ultrason, fetal kromozomal bozuklukların saptanma oranını artırmaktadır. Esas olarak ilk trimester ultrasonografisinde saptanan anormal bulgular, anormal fetal karyotip için güçlü bir göstergedir.