ÖZ

Amaç

Nörofibromatozis tip 1 (NF1), sıklıkla değişken deri pigmentasyonları, nörofibromlar ve iris Lisch nodülleri bulguları gösteren genetik bir hastalıktır. Ayrıca NF1 genindeki olası patojenik/patojenik mutasyonlar tümör gelişimine zemin hazırlarlar. Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) de NF1 ile ilişkilidir. Atipik prezentasyonlu hastalarda ve yeterli karakteristik bulguları ortaya çıkmamış çocuklarda veya prenatal tanının sağlanmasında moleküler tanı önemlidir. Bu çalışmanın amacı Türkiye’nin kuzeydoğusundaki NF1 gen mutasyonlarını tanımlamak ve NF1’in mutasyon spektrumuna katkıda bulunmaktır. Ayrıca NF1’in serebral vaskülopati ve JMML gibi nadir görülen bulguları da fenotipik bulgular üzerinden tartışılmıştır.

Yöntemler

Bu çalışmada NF1 ön tanısı ile, aralarında akrabalık olmayan 32 Türk hastada yeni nesil dizileme tekniği ile NF1 geni dizi analizi yapıldı.

Bulgular

Hastaların %68,75’inde (n=22/32) hastalığa neden olan varyant saptanırken, bunlardan ikisi novel idi. Çalışmamız aynı zamanda nispeten küçük bir hasta grubunda %9,1 oranında görülen vaskülopati açısından da önemliydi. Diğer bir önemli sonuç ise malign tümörlerin dağılımı idi. Literatürde malign periferik sinir kılıfı tümörleri dışında en sık görülen maligniteler santral sinir sistemi maligniteleri iken bizim çalışmamızda en sık JMML görüldü.

Sonuç

Bu çalışmanın amacı küçük bir kohortta NF1’de vaskülopati ve JMML gibi nadir görülen bulgulara dikkat çekmektir. JMML nadir görülen bir çocukluk çağı kanseri olmasına rağmen RASopatilere eşlik eder. JMLL ile RASopati ilişkisinin araştırılması oldukça önemlidir çünkü germ hattı mutasyonlarının varlığında JMML tedavi yaklaşımları değişmektedir.