ÖZET

Amaç:

Behçet hastalığı (BH), etiyolojisi bilinmeyen kronik, multisistemik enflamatuvar bir hastalıktır. BH’nin patogenezinde T hücreler çok önemlidir. Janus kinaz-2 (JAK2) ve sinyal transdüseri ve transkripsiyon 3 aktivatörü (STAT3), hücre içi sinyal iletim molekülleridir ve çeşitli otoimmün hastalıklar için risk faktörü olduğu gösterilmiştir. JAK2 ve STAT3 sinyal yolunun Th1 ve Th17 cevabını değiştirerek BH’ninde etkili olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışma, Türk popülasyonunda BH’nin JAK2 ve STAT3 polimorfizmleri ile ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçlamaktadır.

Yöntemler:

Olgu-kontrol çalışmasına, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne başvuran BH olan toplam 197 birey ile ailesinde veya kendisinde otoimmün hastalık veya BH öyküsü olmayan 100 sağlıklı birey dahil edildi. Tek nükleotid polimorfizmi (SNP) ile JAK2 genindeki rs10974944, STAT3 geninde rs2293152 polimorfizmleri, polimeraz zincir reaksiyonu kesim parçası uzunluk polimorfizmi kullanılarak analiz edildi.

Bulgular:

Bu araştırmanın sonucunda, kontrol grubuyla karşılaştırıldığında, BH’lerde rs10974944 JAK2’nin CG genotipinin sıklığında anlamlı bir artış olduğu belirlendi. [P=0,031, olasılık oranı (%95) güven aralığı] 0,392 (0,163-0,942) STAT3’ün test edilen SNP’lerinin (rs2293152) hiçbiri BD ile ilişkili değildi.

Sonuç:

BH olan Türk hastalarda JAK2 ve STAT3 polimorfizmlerini araştırdığımız çalışmamız bu alanda yapılan ilk çalışmadır. Bu sonuçlar, JAK2 genetik polimorfizminin BH’ye yatkınlıkla ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.