ÖZET

Amaç:

Akraba evliliklerinin (aynı köy/bölge içi de dahil) yüksek olduğu ülkemizde otozomal resesif kalıtım paterni ile ilişkili hastalıkların sayısında artışın olduğu bilinmektedir. Bu çalışma ile toplanan yeni nesil dizileme (NGS) verilerini değerlendirilerek Fenilketonüri, Biotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis taşıyıcı sıklığını değerlendirmeyi amaçladık.

Yöntem:

Farklı klinik endikasyonlarla 2021 Mart ve 2022 Nisan ayları arasında NGS yapılan 279 olgunun dataları retrospektif olarak değerlendirildi. PAH, BTD ve CFTR genlerinde patojenik varyanta sahip vakalar taşıyıcı olarak belirlendi.

Bulgular:

Bu çalışmaya dahil edilen 279 hastanın 9’unda PAH geninde, 23’inde BTD geninde ve 14'ünde CFTR geninde patojenik varyant saptandı. Ayrıca, 2 hastada hem BTD geninde hem de PAH geninde patojenik varyant vardı. Fenilketonüri, Biotinidaz Eksikliği ve Kistik Fibrozis hastalıkları için taşıyıcılık oranları sırasıyla %3.2, %8.2 ve %5 olarak saptandı.

Sonuç:

Bu sonuçlar, ülkemizde Fenilketonüri, Biotinidaz eksikliği ve Kistik Fibrozis taşıyıcılığının önemli ölçüde yüksek olabileceğini düşündürmektedir. Taşıyıcılık oranlarının yüksek olduğu hastalıklarda taşıyıcılık taraması oldukça önemlidir. Her iki eşinde taşıyıcı olduğu bilindiğinde prenatal veya pre-implantasyon genetik tanı testi sunulabilir.