ÖZET

Amaç:

Turner sendromu (TS), X kromozomunun tam veya kısmı monozomisi sonucu oluşan, çeşitli klinik belirtilerle seyreden, fenotipik olarak kızları etkileyen genetik bir hastalıkdır. Bu çalışmanın amacı, TS vakalarını sitogenetik bulguları ve klinik sonuçlarıyla birlikte değerlendirmektir.

Yöntem:

Kasım 2006 ile Aralık 2019 arasında TS tanısı alan 39 vaka retrospektif olarak incelendi. Bu hastalar, primer amenore (PA), prematüre over yetmezliği (POI), TS fenotipi ve uterus agenezisi (UA) dahil olmak üzere farklı nedenlerle karyotipleri analiz edilen 505 kişi arasından belirlendi. Karyotip analizi, periferik kan üzerinde standart yönteme uygun olarak Giemsa boyaması kullanılarak yapıldı ve gerektiğinde floresans in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile inceleme yapıldı.

Bulgular:

TS vakalarının median yaşı 15'tir (4 ile 32 arasında değişmektedir). Başvuru nedenlerinin dağılımı %61,5 TS fenotip, %25,6 PA, %10,3 POI ve %2,6 at nalı böbrekli UA idi. Sitogenetik bulgu sıklığı %38.5 saf monozomi X ve %61.5 mozaik [yapısal yeniden düzenlemelerle birlikte monozomi X %30.7, X kromozomal yapısal anormallikler ile %18, X anöploidisi ile %7.7 ve Y kromozomal yapısal anormallikler ile %5.1] idi. Hem saf hem de mozaik TS grubu için en çok başvuru nedeni TS fenotipiydi.

Sonuç:

TS, bir cinsiyet kromozomunun tamamen veya kısmi olarak eksilmesinin yanı sıra yapısal olarak değiştirilmesiyle de gelişir. Fenotipik bulgular, fertilite durumu ve yaşam kalitesi, sitogenetik bulgulara göre farklılık gösterebilir. Tıbbi takip ve genetik danışmanlık için hastalarda kapsamlı sitogenetik analiz gereklidir.