ÖZET

Fasiyal dismorfizm, holoprosensefali ve hipernatremi birlikteliğinin olduğu bir olgu sunulmustur. Yarık damak dudak, ektrodaktilisi olan yedi aylık kız has-ta hastanemize tekrarlayan hipernatremik dehidratasyon ile basvurdu. Manye-tik rezonans görüntülemede holoprosensefali görüldü. Plasma osmolalitesi art-mıs, idrar osmolaritesi ise düsüktü. Serum ADH düzeyi düsük idi. Sıvı kısıtla-ma testi diabet insipitus ile uyumlu idi. Bu olgu sunumu ile, orta hat yüz defekt-lerinin serebral malformasyonlar ile birliktelik gösterebileceği ve diabet insipi-tusun akla getirilmesi gerektiği vurgulanmak istenmistir