ÖZET

Amaç:

PNPLA3 geni I148M polimorfizmi ile nondiyabetik olgulardaki nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır.

Materyal ve Yöntem:

Çalışma grubu ultrasonografi ile nonalkolik yağlı karaciğer hastalığı (NAYKH) varlığı belirlenen 152 olgu ve ultrasonografik olarak normal olduğu tespit edilen 165 sağlıklı kontrolden oluşturuldu. Çalışmaya katılan tüm bireyler için biyokimyasal analizler yapıldı ve vücut kitle indeksi hesaplandı. Örneklerin PNPLA3 I148M polimorfizmi açısından değerlendirilmesi Real Time PCR yöntemiyle gerçekleştirildi.

Bulgular:

Vücut kitle indeksi, NAYKH’lı hastalarda kontrollere göre belirgin olarak yüksekti (p < 0,001). Hasta ve kontrol gruplarının düşük dansiteli lipoprotein (LDL) ve yüksek dansiteli lipoprotein (HDL) değerleri benzerlik göstermekteydi. Ortalama açlık kan şekeri (AKŞ), aspartat aminotransferaz (AST), alanin aminotransferaz (ALT), γ-glutamil transferaz (GGT), trigliserit (TG) ve total kolesterol (TK) değerleri kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda belirgin olarak yüksekti (p < 0,001). PNPLA3 geni I148M polimorfizmi, NAYKH riski ile istatistiksel olarak anlamlı şekilde ilişkiliydi (χ2=23,846, p<0,001). Ayrıca, GG genotipindeki bireyler NAYKH gelişimi için 4,8 kat artmış riske sahipti (χ2=18,190, p<0,001, OR=4,807, %95 CI=2,215-10,430). C alleli NAYKH gelişimine karşı koruyucu iken (χ2=23,426, p<0,001, OR=0,442, %95 CI=0,317-0,617), G alleli NAYKH için genetik bir risk faktörüydü (χ2=23,426, p<0,001, OR=2,261, %95 CI=1,620-3,155).

Sonuç:

Sonuç olarak bu çalışma, Türk popülasyonunda PNPLA3 geni I148M polimorfizmi ile nondiyabetik NAYKH olguları arasındaki ilişkiyi ortaya koyan ilk çalışmadır.