Chanarin-Dorfman Sendromu: Olgu Sunumu

Ulas Emre Akbulut; Tarkan Kalkan; Ishak Abdurrahman Isik; Atike Atalay

doi:10.12996/gmj.2021.25

Gazi Med J 2021;32(1):123-124

DOI: 10.12996/gmj.2021.25

1. Department of Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, University of Health Sciences, Antalya Education and Research Hospital, Antalya, Turkey

2. Department of Pediatric Genetics, University of Health Sciences, Antalya Education and Research Hospital, Antalya, Turkey

Bilgi mevcut değil.

Bilgi mevcut değil

Alındığı Tarih: 06.03.2020

Kabul Tarihi: 24.07.2020

PDF

Atıf

Paylaş

Talep

ÖZET

Chanarin-Dorfman sendromu, konjenital iktiyozis ve çeşitli hücrelerde lipit damlacıklarının birikimi ile ilişkili kalıtsal bir metabolik bozukluktur. ABHD5/ CG158 geninin 3. kromozomun kısa kolundaki mutasyon ana metabolik kusurdan sorumludur. Klinik olarak hastalık iktiyozis, işitme kaybı, hepatomegali, splenomegali, siroz, katarakt, keratopati, miyopati ve zeka geriliği ile kendini gösterir. Burada iktiyozis, karaciğer enzimlerinin yükselmesi, hepatomegali ve ABHD5 mutasyonu olan 2 yaşındaki bir kız çocuğunda Chanarin-Dorfman sendromu olgusunu sunuyoruz.

Anahtar Kelimeler:

Chanarin-Dorfman sendromu; İktiyoz; Jordan anomalisi; hipertrofik kardiyomiyopati; ABHD5 geni