ÖZET

Bu yazıda komplet DiGeorge sendromu tanısı almış, kraniyofasial ve iskelet anomalisi, beslenme problemleri, kalp defekti, hipokalsemik nöbeti, timik aplazi ve ağır kombine immune yetmezliği olan bir infantı sunmaktayız. Hastanın annesi ise parsiyel hastalıkla uyumlu bulgulara sahipti ve bebeği ile eş zamanlı olarak DiGeorge sendromu tanısı aldı. Anne ve bebekten çalışılan FISH analizinde 22q11.2 bölgesinde delesyon tespit edildi. Bu ailede anlatılan özellikler DiGeorge sendromunun aileler arasında ve aynı aile içinde dahi çok değişken klinik ekspresyon gösterebileceğini desteklemektedir.