ÖZ

Perisentrik inversiyon; bir kromozomun zıt kolları üzerinde bulunan iki farklı bölgenin kırılması ve ardından bu kırık parçanın 180° dönerek yeniden aynı kromozoma birleşmesiyle oluşan kromozomal yeniden düzenlenmedir. İnversiyon taşıyıcıları sıklıkla fenotipik olarak sağlıklıdır. Ancak dengesiz gamet oluşumuna bağlı üreme bozukluklarının da dahil olduğu bazı klinik etkilenmeler görülebilir. Burada, oldukça nadir görülen kromozom X inversiyonuna sahip bir olgu sunulmuştur. Tekrarlayan spontan düşükleri olan kadın hasta Tıbbi Genetik polikliniğine başvurdu. Klinik değerlendirme sonrası, Giemsa-bantlama ile kromozom analizi gerçekleştirildi. Karyotip 46,X,inv(X)(p11.2q26) şeklinde raporlandı. Ailedeki segregasyon araştırıldığında, hastadaki perisentrik inversiyonun babasından kalıtıldığı ve hastanın yaşayan kız çocuğunda da mevcut olduğu görüldü. Aile bireylerine detaylı genetik danışma verildi. Olgumuzu, kromozomal inversiyonların yol açabileceği klinik çeşitliliği vurgulamak için literatürdeki X kromozomu perisentrik inversiyonlarının kısa bir derlemesiyle birlikte tartıştık.